Extraordinario o poco común, raro. Así es el día 29 de febrero, que solo aparece en el calendario cada cuatro años. Este 2024 el Día de las Enfermedades Raras se conmemora en la fecha correcta. 

Sentirse extraño es una cuestión difícil de afrontar, algo que se incrementa al hablar de salud. “Yo quería entender qué estaba pasando y si había más gente como yo” señala Yenibell Monasterio (52 años) diagnosticada de dermatomiositis, una patología rara que afecta a los músculos y a la piel, causando erupción cutánea y como recalca Monasterio en su caso, “un dolor insoportable”. 

Se encuentra entre ese grupo de enfermedades con peligro de muerte o invalidez crónica y prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Con estas características, se estima que existen en el mundo entre 6.000 y 7.000 dolencias.

En Galicia, cerca de 200.000 personas padecen alguna de ellas. A la Federación de Enfermedades Raras de Galicia (Fegerec) , con sede en A Coruña, acuden al año más de mil. “Hay muchas enfermedades que tienen un diagnóstico tardío porque precisamente no hay ninguna prueba o screening y son difíciles de diagnosticar” afirma Carmen López, directora sociosanitaria de Fegerec y responsable del área de acogida.

"Hay muchas enfermedades que tienen un diagnóstico tardío porque precisamente no hay ninguna prueba o screening y son difíciles de diagnosticar", asegura Carmen López, directora sociosanitaria de la Federación de Enfermedades Raras de Galicia (Fegerec)
 

El 20% de ellas tardan una media de 4 años en diagnosticarse y entre estas, otro 20% casi 10 años, según la última actualización del Informe ENSERio llevada a cabo por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER). 

La situación se corresponde con lo que perciben en la comunidad gallega: “Cada vez son más los pacientes que vienen para que les ayudemos a buscar un diagnóstico, acceso a un tratamiento o derivación a un centro de referencia. Algunos llegan a nosotros tras visitar varios profesionales y pasar por circuitos asistenciales de más de cuatro años”, declara la directora de Fegerec. 

Avances y demandas

Además de esta cuestión, son también muy demandados los servicios de rehabilitación funcional, psicología, formación y asesoramiento.

“Te dicen que no tienes cura o que puedes ir a peor y es demoledor. Cuando empezaron a avanzar los síntomas, se me notaba demasiado en la piel y se me cayó el pelo. Me afectó mucho psicológicamente. Ahora, aunque la gente me vea mejor físicamente o tenga días mejores, no puedo salir a pasear porque llego y me tengo que acostar, ni ir a la playa, ni bailar, que me encantaba, y tengo mucho dolor”, reconoce Yenibell Monasterio. 

Desde Fegerec hicieron que el proceso fuese menos duro. “Me asesoraron en cuanto a ayudas y cuestiones legales a raíz de la enfermedad y me dieron consejos. Además, ahora acudo a sesiones de manejo del dolor crónico y creo que también es una oportunidad para compartir con personas que te entienden lo que te sucede y apoyarte en ellas” recalca Monasterio. 

Fegerec cumple 15 años y desde entonces han conseguido avances gracias a su capacidad para incidir en la política sanitaria de la comunidad. Recientemente, se ha aprobado una propuesta que trasladaron al Parlamento de Galicia, que las personas con enfermedades raras dispongan de la compensación no solo de desplazamiento, sino de alojamiento y manutención cuando sea necesario por razones médicas. Junto a la Consellería de Sanidad, han impulsado también la Estrategia Gallega en Enfermedades Raras.

Sin embargo, aún tienen muchos objetivos hacia los que avanzar: la reducción de los tiempos en la atención y pruebas, el estudio y asesoramiento genético en tiempo y forma (más del 80% de estas enfermedades son genéticas) o el aumento de conocimiento en atención primaria sobre las enfermedades raras ya que la mayoría de ellas debutan en este servicio. 
 

Carmen López señala también otras cuestiones: “Demandamos equidad de acceso sobre todo a tratamiento y recursos. Puede ser que un medicamento lo tenga una comunidad y otra no o incluso a la hora del cribado neonatal, puedas conocer la enfermedad de tu hijo gracias a ello o no”. 

La coordinación sociosanitaria y la investigación son claves. La directora de Fegerec destaca también la labor de los profesionales sanitarios farmacéuticos, que fomentan la innovación tecnológica y la búsqueda de la mejora final del paciente.