Científicos del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona han descubierto patrones inesperados y diferenciados en los riesgos de mutación del ADN entre individuos que aportan información valiosa sobre la evolución del cáncer. La investigación, publicada este miércoles en la revista Nature Cancer, ayuda a comprender la evolución del cáncer, las estrategias terapéuticas y los avances en la medicina regenerativa, así como los factores que influyen en la distribución de la tasa de mutación.

De esta manera, el estudio revela patrones inesperados que diferencian a los individuos en términos de riesgos de mutación y ha sido elaborado por el jefe del Laboratorio de Ciencia de Datos del Genoma del IRB Barcelona, Fran Supek, y la estudiante de doctorado Marina Salvadores. Los investigadores han analizado las secuencias del genoma de más de 4.000 tumores procedentes de diferentes órganos y se han centrado específicamente en las diferencias entre individuos en cuanto a la susceptibilidad a las mutaciones.

El equipo ha utilizado algoritmos de aprendizaje automático para identificar patrones recurrentes en los segmentos cromosómicos y ha descubierto 13 patrones distintos, 10 de los cuales corresponden a diferentes tipos de tejido. Los tres patrones restantes se han observado en casi todos los tejidos humanos, lo que revela que la densidad de mutaciones en genes específicos varía significativamente entre individuos.

Al identificar qué genes causantes de cáncer se ven más afectados por los cambios en el riesgo de mutación entre individuos, los investigadores han proporcionado una hoja de ruta para anticipar la trayectoria de la evolución del cáncer. Este conocimiento puede ayudar a predecir las respuestas a las terapias del cáncer y el desarrollo de mutaciones que provocan resistencia ante determinados medicamentos oncológicos.

Este proyecto de investigación ha obtenido financiación del European Research Council y del Ministerio de Ciencia e Innovación de España