El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge/Instituto Catalán de Oncología (Idibell/ICO) pusieron en marcha el proyecto ‘IMPaCT_VUSCan’, que buscará con inteligencia artificial (IA) millones de variantes genéticas para encontrar las que más influyen en la predisposición al cáncer.

Hoy en día solo pueden conocer su predisposición a desarrollar cáncer una parte de quienes tienen un riesgo mayor de lo normal. Para que muchas más personas conozcan su riesgo y puedan prevenir la aparición del cáncer, o detectarlo a tiempo, se puso en marcha este proyecto, en el participan otros siete centros de investigación españoles.

Los primeros beneficiarios de este proyecto serán familias con genes de alto riesgo que se transmiten de padres a hijos, y en las que por tanto hay más casos de cáncer de lo habitual. El proyecto cuenta con 3.179.990 euros de financiación, y se prolongará hasta diciembre de 2025.

‘IMPaCT_VUSCan’ recabará y analizará con profundidad datos de más de 300 familias de toda España con casos de cáncer familiar. Pero, a medio y largo plazo, saber más sobre la relación entre cada variante genética y el cáncer acercará la medicina personalizada a toda la población, explicaron los investigadores.

“Esperamos mejorar el manejo clínico de los miembros de las familias con cáncer hereditario. Este proyecto permitirá identificar en los próximos años qué variantes genéticas, de entre las miles que porta cada individuo, están relacionadas con el desarrollo de su cáncer. Eso impulsará la medicina personalizada para todos. Nuestro abordaje está orientado a cáncer familiar, pero la información que obtengamos también será útil para avanzar en la comprensión de genes implicados en el cáncer en general”, indicó la jefa del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO e investigadora principal del proyecto, Mercedes Robledo.

Variantes

Las mutaciones con las que se nace y los factores ambientales, como el estilo de vida, determinan la predisposición al cáncer. Algunas personas heredan de sus padres mutaciones o variantes en genes que aumentan el riesgo a desarrollar la enfermedad.

Como algunas de estas variantes ya se conocen, hoy en día el Sistema Nacional de Salud puede detectar precozmente y ofrecer seguimiento personalizado  a quienes las portan. Se hace a través de las consultas de cáncer familiar, y es una estrategia que da resultado. “Las consultas de cáncer familiar ya han conseguido reducir a la mitad la incidencia en pacientes que son seguidos en estos programas, y que su esperanza de vida ha aumentado hasta diez años”, detalló Conxi Lázaro, investigadora principal del proyecto y jefa del Grupo de Cáncer Hereditario del Idibell.

Los investigadores saben que la mayoría de variantes que identifiquen serán “de significado desconocido”.  Estas Variantes de Significado Desconocido (VUS) generan frustración: “Lo que queremos es que la información que le llegue a un médico sea útil, que ayude a decidir si es una variante es importante o no. Por esta razón cobra sentido el proyecto.