El Chuac se une a la red Únicas, un proyecto integrado por 25 hospitales, centros de investigación y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) que pone en marcha un cojunto de centros sanitarios para mejorar la atención de los pacientes pediátricos con enfermedades poco frecuentes.

Además del Chuac están incluidos centros como Sant Joan de Déu, CHUS de SAntiago, 12 de Octubre, La Fe o Vall d'Hebrón. Manel del Castillo, director gerente del Hospital Sant Joan de Déu, afirma que la red Únicas “es un proyecto que pretende dar respuesta global a los pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias”. Y añade: “Somos una red de 25 hospitales que crearán una plataforma tecnológica para compartir datos, lo que nos permitirá mejorar: el modelo de atención multidisciplinar, la accesibilidad de estos pacientes gracias a la telemedicina, el diagnóstico a partir de técnicas de diagnóstico de precisión y la equidad del acceso a las terapias avanzadas”.

La existencia de más de 7.000 enfermedades minoritarias, algunas de ellas ultrararas (solo se dan unos pocos casos en todo el mundo), dificulta su diagnóstico porque son desconocidas incluso por muchos profesionales de la salud.

Esta situación provoca que muchos niños tengan que esperar años y someterse a decenas de pruebas y visitar numerosos especialistas hasta obtener un diagnóstico definitivo. En la actualidad, un 25% de los niños afectados y sus familias tardan más de cuatro años desde que presentan los primeros síntomas hasta que se les diagnostica la enfermedad.

La obtención de muestras representativas de pacientes afectados de una enfermedad minoritaria permite conocer la historia natural de la enfermedad e impulsar investigaciones para hallar nuevos tratamientos. Actualmente, el 95% de las enfermedades minoritarias no disponen de un tratamiento específico.

Uno de los principales hándicaps con los que se encuentran los investigadores para impulsar estudios que permitan descubrir nuevos tratamientos es conseguir una muestra significativa de pacientes. Al tratarse de enfermedades minoritarias, el número de afectados en una comunidad autónoma es muy reducida y es necesario buscarlos a nivel estatal y mundial.

Otro de los objetivos de Únicas es garantizar que todos los pacientes, independientemente de su lugar de residencia, tienen acceso a los tratamientos más avanzados de su enfermedad y recursos de atención necesarios. Para ello, la red prevé que los profesionales sanitarios que forman parte de Únicas mantengan contacto a través de la telemedicina para consensuar las acciones con los profesionales referentes en una patología concreta.